El s�ndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno cong�nito causado por una alteraci�n gen�tica localizada en el cromosoma 15.

La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que est� considerada como una enfermedad rara.

Las principales caracter�sticas incluyen malformaciones f�sicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

Transmisi�n

El s�ndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno cong�nito causado por la inactivaci�n de los genes paternos en la regi�n 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no est� considerado como una condici�n hereditaria, sino un defecto gen�tico espont�neo que se da durante o en un momento cercano a la concepci�n. El riesgo de recurrencia en la familia es pr�cticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

S�ntomas

La presencia de malformaciones f�sicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son caracter�sticos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De reci�n nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. M�s tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 a�os. Muchos de los afectados por el s�ndrome tambi�n presentan trastornos respiratorios o apnea del sue�o.

El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, caracter�stica que aparece entre los dos y los cuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustraci�n. La depresi�n tambi�n es habitual.

Diagn�stico

Primero surge la sospecha cl�nica del diagn�stico en funci�n de los s�ntomas que presenta el paciente. Despu�s ser realiza un estudio gen�tico especializado a trav�s de de una muestra de sangre.

Tratamiento

No existe prevenci�n m�dica, ni cura, pero el diagn�stico precoz es esencial. La atenci�n temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento neuropsicol�gico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los ni�os se integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, neuropediatras, neur�logos, psic�logos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrin�logos y neurofisi�logos consiguen muy buenos resultados.

Complicaciones

La ausencia de control a la hora de comer debido a que carecen de la sensaci�n de saciedad, junto con los problemas para metabolizar los nutrientes y grasas produce importantes problemas de obesidad. La obsesi�n por conseguir comida lleva a muchos de los enfermos a esconder y robar alimentos extras.
Muchos de los afectados por el s�ndrome presentan trastornos respiratorios o apnea del sue�o. La principal causa es la obesidad y el s�ndrome de hipoventilaci�n. La acci�n adversa a muchos medicamentos, la imposibilidad de vomitar, presente en las dos terceras partes de los casos, o el impulso incontrolable de rascarse constantemente heridas y cicatrices tambi�n puede ocasionar problemas.

Entorno familiar Aunque la incidencia de la enfermedad es baja, la repercusi�n, tanto para el enfermo como para la familia, es muy alta. La necesidad de atenci�n constante por parte de las familias para controlar la alimentaci�n y la conducta produce una importante tensi�n en las familias.
Es importante trabajar el �rea de la competencia social, la empat�a y la afectividad para proporcionar a los enfermos herramientas que les ayuden en sus relaciones interpersonales. Es aconsejable que las familias tambi�n reciban apoyo psicol�gico.

M�s informaci�n: Asociaci�n Espa�ola para el S�ndrome de Prader Willi
Fuente: /www.ondasalud.com